الدوحة الراية:
شاركَ فريقٌ من الباحثين والأطباء من سدرة للطب العضو في مؤسَّسة قطر، في المؤتمر العالمي للطب الدقيق الذي أُقيم في كاليفورنيا، حيث شرح للحاضرين كيف استطاع أن يجعل من الطب الدقيق واقعًا ملموسًا للأطفال المُصابين بأمراض نادرة في قطر.
وفي جلسة نقاشيَّة بعنوان: «بناء رعاية مُستقبليَّة دقيقة في قطر»، تحدَّث كل من البروفيسور زياد حجازي، والدكتور خالد فخرو، إلى جانب الدكتور إديسون ليو الرئيس والمدير التنفيذي السابق لمختبر جاكسون، وعضو مجلس الأبحاث في سدرة للطب، عن استخدام نتائج الأبحاث التي يتم إجراؤُها في المُختبر مباشرةً لتطوير طرق جديدة لعلاج ورعاية المرضى في المستشفى. واستشهدَ الدكتور فخرو بحالةٍ تم فيها استخدام مختبر سمك الزرد في سدرة للطب لحل الغموض الوراثي في إحدى الأسر التي كان أفرادها من مرضى الدكتورة ربى بنيني. «كان الأشقاء الثلاثة يعانون من اعتلال عصبي تنكسي تدريجي، وكانت لديهم مجموعة من الإعاقات الجسدية التي تؤدي إلى تدهور بطيء في الحركة. بعد سنوات عديدة من الاختبارات المكثفة غير الحاسمة في كل من سدرة للطب ومستشفيات أخرى خارج قطر، مثل تصوير الأعصاب، ودراسات التوصيل العصبي، والخزعات والاختبارات الجينية السريرية تم اكتشاف متغير جديد بنمط ظاهري فريد خلال مرحلة التوظيف البحثي في سدرة للطب، قمنا بعد ذلك بعمل اختبار سمك الزرد لدراسة الشذوذ الجيني الموجود لدى المرضى، ووجدنا أن العلاج بالريبوفلافين قلل من التشوهات التي تسببها الطفرة. منذ ذلك الحين، بدأ الأطفال الثلاثة بمتابعة العلاج بالريبوفلافين، ويقوم فريق طب الأعصاب حاليًا بمراقبة تحسنهم السريري».
